遗传性疾病系列报道二复杂疾病和全基
复杂疾病
大多数遗传病都属于这一类，例如阿尔茨海默氏症、硬皮病、哮喘、帕金森氏症、多发性硬化症、骨质疏松症、结缔组织病、肾脏疾病、自身免疫性疾病等。现在有一些完整的数据库，将这些疾病的全基因组关联研究归类保存（GWAS）。在大多数情况下，这些复杂疾病是由遗传、环境和生活方式等因素共同引起的。对这些疾病的研究和治疗应将所有这些关联因素考虑在内。
NGS为这些复杂疾病的研究提供了一套全面的工具。全基因组和外显子组测序可与转录组测序（RNA-Seq）相结合，以评估突变转录本和剪接变体的表达水平。这些工具结合在一起，为这些复杂疾病的研究带来了一种整体方案。
全基因组关联研究（GWAS）
GWAS旨在检测常见的复杂疾病中常见单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，这些疾病包括心脏病、糖尿病、自身免疫性疾病和精神疾病。GWAS带来了许多科学和生物学的发现，但无法解释遗传力的主要部分。认为常见风险变异可以从个体和群体的角度，解释绝大多数人类疾病中的遗传力的假定，可能不足以描述这些疾病的复杂程度。大规模的队列人群、以及为GWAS开发的缜密的统计分析，为未来采用NGS这样的新技术进行研究创造了条件。以可承受的价格，对大规模队列人群进行全基因组测序将可能产生更多的基因、通路和生物学方面的认知，也会具备鉴定致病突变的潜力。
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