中国现代神经疾病杂志2016年第10

导读

《中国现代神经疾病杂志》年第10期报道专题为“神经免疫学基础与临床研究”医院高枫和郝洪军教授作为专题组稿专家，经过精心组稿约稿。医院袁云教授撰写述评“特发性炎性肌病进展”，医院张巍教授对特发性炎性肌病的诊断发展历程进行回顾，医院李海峰教授系统阐述IL?2Rβ基因多态性与重症肌无力的关联性，医院刘云医生探讨重症肌无力患者血清标志物检测及临床意义，内蒙古医院梁芙茹教授对眼肌型重症肌无力辅助诊断方法的对比研究，医院李毅医生对免疫性坏死性肌病临床特点进行分析。

此外，本期还刊登了临床病理报告、病例报告、临床研究、综述、临床病理（例）讨论、临床医学图像等栏目的精彩文章，以飨读者。

1特发性炎性肌病进展——袁云特发性炎性肌病（IIM）是一组具有不同临床表现和病理学特点的骨骼肌免疫性疾病，通常包括多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、免疫性坏死性肌病（NAM）、包涵体肌炎（IBM）、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病和罕见类型的炎性肌病。炎性肌病不同类型构成比随疾病研究的深入显著改变，其中95%曾诊断的多发性肌炎重新经病理学和免疫学评估而改变诊断。多发性肌炎除名称外可能已不复存在，更多可能是伴特殊抗体的炎性肌病、重叠性肌炎或结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病，疾病谱的改变需临床医师重新认识不同炎性肌病的临床表现。2特发性炎性肌病诊断发展历程——张巍特发性炎性肌病是一组具有临床异质性的自身免疫性疾病，主要表现为肌肉炎症性改变、血清肌酸激酶水平升高、间质性肺病及其他多器官损害。皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎是特发性炎性肌病的经典类型。随着病理学“坏死性肌病”概念的提出，逐渐将其视为独立疾病实体。年，免疫性坏死性肌病成为特发性炎性肌病的亚型，其临床表现、免疫学标志物、影像学和肌肉病理学均有别于其他类型特发性炎性肌病，但这一分类尚未被大家所熟知。本文将围绕特发性炎性肌病诊断发展历程进行综述，重点介绍免疫性坏死性肌病这一新亚型。3IL?2Rβ基因多态性与重症肌无力关联性研究——于小龙,梁兵,岳耀先,张栩,谢琰臣,张贤军,谷传凯,宋敏,丁晓君,郝洪军.李海峰目的观察重症肌无力患者白细胞介素?2受体β亚单位（IL?2Rβ）基因rs、rs和rs位点多态性，探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性。方法采用SNPscanTM技术对例重症肌无力患者和例正常对照者IL?2Rβ基因rs、rs和rs位点进行基因分型，根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2年最严重临床分型和疾病最严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组，比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率，并在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果重症肌无力组IL?2Rβ基因rs位点T等位基因频率高于对照组（χ2=4.，P=0.，OR=1.，95%CI：1.~1.），基因型频率在加性遗传模型下差异有统计学意义（P=0.，OR=1.，95%CI：1.~1.）。重症肌无力组rs和rs位点组成的单倍域中GT单倍型频率高于对照组（χ2=4.，P=0.），GG单倍型频率低于对照组（χ2=5.，P=0.）。rs位点T等位基因频率在15~50岁亚组（χ2=7.，P=0.，OR=1.，95%CI：1.~1.）、不伴胸腺瘤亚组（χ2=4.，P=0.，OR=1.，95%CI：1.~1.）和发病后2年最严重全身型重症肌无力亚组（χ2=4.，P=0.，OR=1.，95%CI：1.~1.）均高于对照组。多因素前进法Logistic回归分析显示，发病年龄15~50岁（OR=9.，95%CI：4.~19.；P=0.）和50岁（OR=9.，95%CI：4.~22.；P=0.）、伴胸腺瘤（OR=2.，95%CI：1.~4.；P=0.）和抗AChR抗体阳性（OR=1.，95%CI：1.~3.；P=0.）均是发病后2年最严重临床分型的独立危险因素，而基因型不是独立危险因素。结论IL?2Rβ基因rs位点可能与重症肌无力易感性相关，但未发现与其严重程度相关；亦未发现rs和rs位点多态性与重症肌无力易感性和严重程度相关。4重症肌无力患者血清学标志物检测及临床意义——刘云,刘冉,郝洪军,赵桂萍,高枫

目的探讨血清抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体、抗连接素（Titin）抗体和抗Ryanodine受体（RyR）抗体对重症肌无力的诊断价值。方法采用酶联免疫吸附试验分别检测例重症肌无力患者（MG组）、例其他神经系统疾病患者（OND组）和62例正常对照者（对照组）血清抗AChR抗体、抗Titin抗体和抗RyR抗体水平。结果重症肌无力患者血清抗AChR抗体、抗Titin抗体和抗RyR抗体阳性率分别为68.13%（/）、64.29%（/）和67.03%（/），高于OND组（均P=0.）和对照组（均P=0.）；3种血清学标志物同时阳性，诊断重症肌无力的灵敏度为41.21%，特异度达99.40%。其中，早发型与晚发型重症肌无力亚组血清抗AChR抗体、抗Titin抗体和抗RyR抗体阳性率差异无统计学意义（均P0.05）；伴胸腺瘤的重症肌无力亚组仅血清抗AChR抗体阳性率高于不伴胸腺瘤的重症肌无力亚组（P=0.），而抗Titin抗体和抗RyR抗体阳性率差异无统计学意义（均P0.05）；不同改良Osserman分型亚组中仅全身型重症肌无力（Ⅱa和Ⅱb型）血清抗AChR抗体阳性率高于眼肌型重症肌无力（Ⅰ型；P=0.，0.），而抗Titin抗体和抗RyR抗体阳性率差异无统计学意义（均P0.05）。结论血清抗AChR抗体、抗Titin抗体和抗RyR抗体均有助于诊断重症肌无力，对于3种生物学标志物同时呈阳性的患者，应高度怀疑重症肌无力，其中，眼肌型重症肌无力患者血清抗AChR抗体水平较高，有可能进展为全身型重症肌无力，应积极治疗。

5眼肌型重症肌无力辅助诊断方法对比研究——梁芙茹,张天佑,姚桂娟,贾艳红,李静,刘国荣目的比较冰试验、新斯的明试验、单纤维肌电图（SFEMG）诊断眼肌型重症肌无力的敏感性和特异性，以期建立益于临床开展的诊断流程。方法共例新发眼睑下垂和（或）复视患者，进行冰试验、新斯的明试验和SFEMG，经随访6个月观察病情变化和试验性治疗效果而最终明确诊断。结果剔除最终诊断不明、失访和随访期间进展为全身型重症肌无力的患者，最终纳入81例患者［包括眼肌型重症肌无力21例和其他疾病引起的眼睑下垂和（或）复视60例］，冰试验诊断眼肌型重症肌无力的灵敏度为95.24%（20/21）、特异度为98.33%（59/60），新斯的明试验分别为90.48%（19/21）和85%（51/60），SFEMG分别为95.24%（20/21）和80%（48/60），3种诊断方法仅特异性差异有统计学意义（χ2=5.，P=0.），且冰试验的特异度高于新斯的明试验（χ2=5.，P=0.）和SFEMG（χ2=6.，P=0.）。结论冰试验诊断眼肌型重症肌无力的敏感性和特异性均较高，结合新斯的明试验和SFEMG对眼肌型重症肌无力的早期诊断具有重要临床意义。6免疫性坏死性肌病临床特点分析——李毅,付俊,孟令超,张巍,王朝霞,吕鹤,左越焕,袁云目的探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法共例坏死性肌病患者，采用年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准，57例明确诊断为免疫性坏死性肌病，回顾分析其危险因素、临床表现、实验室检查、心电图、肌电图、骨骼肌MRI和肌肉病理学特点。结果57例患者中女性患者比例略高于男性（男女比例1.00∶1.59），高峰发病年龄40~59岁（43.86%，25/57）；临床分型包括特发性免疫性坏死性肌病、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病、他汀相关性免疫性坏死性肌病、肿瘤相关性免疫性坏死性肌病；临床症状均以近端肌无力为主，可同时出现远端肌无力（28.07%，16/57）；血清肌酸激酶水平升高（~U/L）；血清抗信号识别颗粒抗体阳性率较高（54.55%，24/44）；肌电图呈现肌源性损害（91.11%，41/45）和自发性电位（33.33%，15/45）；大腿肌肉MRI可见肌肉水肿（92.59%，25/27）和脂肪浸润（59.26%，16/27）；肌肉病理学除坏死肌纤维外，亦可见肌纤维膜主要组织相容性复合物?1阳性（98.25%，56/57）和毛细血管壁膜攻击复合物沉积（92.98%，53/57）。结论免疫性坏死性肌病各年龄阶段均可发病，高峰发病年龄为40~59岁，特发性免疫性坏死性肌病为最常见的临床亚型，临床主要表现为近端或远近端肌无力，骨骼肌以外系统受累少见，血清抗SRP抗体阳性率较高，大腿肌肉MRI以肌肉水肿改变为主。







































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