JAAD问答硬皮病伴肢端环形角化性丘疹

近期，Bennett教授等在JAAD报告了一例皮损表现为肢端环形角化性丘疹的病例，一起来学习一下。

患者为26岁女性，有硬皮病史，皮损为环形角化性丘疹，分布在左肘窝、臀部、腘窝和颈部（见下图）。

图1.患者皮损临床表现

左肘窝皮疹病理示表皮增生，并有一管道（见下图）。

图2.患者皮损组织学检查结果

Verhoeff-vanGieson弹力纤维染色显示真皮内弹力纤维增粗及数量增加，并通过管道排出。VonKossa钙染色示异常的弹力纤维钙化。一些弹力纤维的形态发生了改变，形成类似「树莓丛」的外观（见下图）。

图3.「树莓丛」的外观

看完了病例介绍，有几个小问题一起来想一下吧！

1.最可能的诊断是？

a.弹性纤维性假黄瘤

b.匍行性穿通性弹性纤维病（穿通性弹性纤维病）

c.反应性穿通性胶原病

d.Kyrle病（毛囊和毛囊旁角化过度症）

e.穿通性毛囊炎

2.下列哪项药物最有可能诱发该病？

a.青霉素

b.曲恩汀

c.锌制剂

d.青霉胺

e.四硫钼酸盐

3.治疗下列哪项疾病可继发该病？

a.苯丙酮尿症

b.卟啉病

c.胱氨酸尿症

d.黑尿病

e.枫糖尿症

4.该病什么物质异常？

a.弹性纤维

b.内皮细胞

c.成纤维细胞

d.角质形成细胞

e.淋巴细胞

病例学习

匍行性穿通性弹性纤维病是一种罕见穿通性疾病，典型特征是经表皮排出异常的弹性纤维，经典的临床表现为获得性、孤立性的皮疹。

约四分之一的匍行性穿通性弹性纤维病患者同潜在的系统性疾病有关。Ehlers-Danlos综合征、马方综合征、成骨不全、硬皮病及弹性纤维性假黄瘤等结缔组织疾病可伴发匍行性穿通性弹性纤维病。具有不同遗传模式的家族性匍行性穿通性弹性纤维病也已经被报道。此外，治疗Wilson病，胱氨酸尿症，类风湿性关节炎和硬皮病的青霉胺可诱发匍行性穿通性弹性纤维病。

匍行性穿通性弹性纤维病的皮疹通常在10至20岁期间出现，好发于颈部、躯体上半部及面部。躯干下半部及下肢少见。初发皮损通常为淡红色或肤色角化性丘疹。经典的皮损呈弧形或匍行性分布，但有时直到皮疹反复出现和消退几个循环后才会出现这种分布模式。多发或单发的皮疹可能持续数年。

匍行性穿通性弹性纤维病的发病原因仍不清楚，但潜在的结缔组织病可能参与了该病弹性纤维的改变，而不是弹性蛋白基因缺陷所致。相似地，青霉胺诱导的匍行性穿通性弹性纤维病被认为系青霉胺直接影响弹性蛋白的生物合成，或继发于其与合成弹性蛋白的必须辅助因子铜离子的螯合及排出。

异常的弹性纤维可诱发表皮增生，并被其包裹，在表皮内形成通道。这些弹性纤维与成熟的角质形成细胞可经该通道向表皮排出，该过程被称为「经表皮排出」。使用青霉胺治疗相关疾病的患者，其弹性纤维可出芽、卷曲、突出，「树莓丛」和「团块状起伏不平」用来描述这一外观。

许多方法可用来治疗匍行性穿通性弹性纤维病，包括局部外用或皮损内注射激素，玻璃纸胶带剥离，冷冻，局部外用维甲酸、咪喹莫特，口服异维A酸，脉冲染料和剥脱性二氧化碳激光，但没有一个治疗方案被证实持续有效。近来，有报道使用点阵式连续性二氧化碳激光治疗青霉胺诱导的匍行性穿通性弹性纤维病，该方法使皮损全部消退，仅遗留少量瘢痕，几无副作用。

参考答案：1.b，2.d，3.c，4.a，你都答对了吗？

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