混合性结缔组织病MCTD

混合性结缔组织病（MCTD）

概述

混合性结缔组织病（MCTD）是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗U1-RNP（nRNP）抗体，临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食道运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。部分患者随疾病的进展可成为某种确定的弥漫性结缔组织病（DCTD），如系统性硬化症（SSc）、系统性红斑狼疮（SLE）、皮肌炎/多发性肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）。

MCTD的病因和发病机制尚不清楚，主要与遗传、环境因素和性激素有关。

临床表现

患者可表现出组成该疾病的各种结缔组织病（SLE、SSc、PM/DM或RA）的临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。

1、早期症状大多数患者有易疲劳、肌痛、关节痛和雷诺现象。若患者出现手或手指肿胀、高滴度斑点型ANA时，应仔细随诊。未分化结缔组织病若出现高滴度抗U1-RNP抗体，预示以后可能进展为MCTD。

2、发热不明原因发热可能是MCTD最显著的临床表现和首发症状。

3、关节关节疼痛和僵硬几乎是所有MCTD最显著的临床表现和首发症状。

4、皮肤黏膜雷诺现象是MCTD最常见和最早期的表现之一，常伴有手指肿胀或全手水肿。有些患者表现为狼疮样皮疹，尤其是面颊红斑和盘状红斑。黏膜损害包括颊黏膜溃疡，干燥性、复合型口腔溃疡等。

5、肌肉病变肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。

6、心脏心脏全层均可受累。20%的患者心电图不正常，最常见的改变是右心室肥厚，右心房扩大和心脏传导异常。心包炎是心脏受累最常见的临床表现，见于10%-30%的患者。对存在劳累性呼吸困难的的患者，应注意筛查肺动脉高压。超声多普勒估测右心室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压，确定诊断需要通过右心导管显示休息时平均舒张期肺动脉压＞25mmHg。

7、肺脏75%的患者有肺部受累，早期通常没有症状。30%-50%的患者可发生间质性肺病，早期症状有干咳、呼吸困难、胸膜炎性胸痛。高分辨率CT(HRCT)是诊断间质性肺病最敏感的检查方法。

8、肾脏25%患者有肾脏损害。高滴度的抗U1-RNP（nRNP）抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。

9、消化系统胃肠道受累是有SSc特征患者的主要表现，约见于60%-80%患者。表现为上消化道运动异常，食道上部和下部括约肌压力降低，食道远端2/3蠕动减弱，进食后发噎和吞咽困难。

10、神经系统中枢神经系统病变并不是本病显著的临床特征。最常见的是三叉神经痛。

11、血管雷诺现象几乎是所有患者的一个早期临床特征。中小血管内膜轻度增生和中层肥厚是本病特征性的血管病变，也是本病肺动脉高压和肾血管危象的特征性病理改变。

12、血液系统75%患者有贫血

13、其他干燥综合征、桥本甲状腺炎等。

雷诺现象

雷诺现象是指指（趾）端阵发性缺血，表现为指（趾）远端先苍白、随后发绀、变红，常伴有疼痛，持续数分钟至数小时，上肢多见，但也有患者表现在下肢，寒冷或精神紧张可诱发或加重。

（图源网络）

MCTD的诊断标准

治疗方案与原则

1、疲劳、关节和肌肉痛者，可应用非甾体抗炎药、抗疟药、小剂量泼尼松（＜每日10毫克）

2、以关节炎为主要表现者，轻者可用非甾体抗炎药，重者加用抗疟药或甲氨蝶呤或TNF-α抑制剂

3、雷诺现象，注意保暖。避免手指外伤和使用β受体阻滞剂、戒烟等

4、急性起病的指坏疽，局部药物性交感神经阻断等

5、以肌炎为主要表现者，泼尼松每天1-1.5mg/kg，难治者加用甲氨蝶呤、IVIG治疗

6、肺动脉高压，糖皮质激素、环磷酰胺、小剂量阿司匹林、波生坦、西地那非、内皮素受体拮抗剂、前列环素等

7、肾脏病变，不同病理类型治疗方案不同

8、食道功能障碍，首内科治疗，无效可手术治疗

9、心肌炎，糖皮质激素、环磷酰胺等

参考文献

中华医学会.临床诊疗指南.风湿病分册第二版[M].人民卫生出版社，

内科学风湿免疫科分册

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