脑面血管瘤病

脑面血管瘤病(ecphalofacialangionatosis)又称为Sturge-Weber综合征,是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。发病率为/10万,多为散发病例,部分呈现家族性发病特点。

病因和发病机制

目前认为本病的毛细血管=静脉畸形是胚胎期外胚层组织体细胞突变病导致毛细血管形成的控制失调或成熟失当的结果。一项对患者的受累和正常组织样本全基因组测序研究发现，本病可能由于GNAQ基因体细胞嵌合突变导致,其累及部位取决于受累胚胎发育的阶段。

病理

神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤,好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶,血管瘤充填在蛛网膜下腔内,软脑膜变厚,钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内,伴有相应部位的脑组织萎缩。

镜下见神经细胞变性、胶质细胞增生和钙质沉积。皮肤改变为毛细血管扩张,并非真正的血管瘤。

临床表现

1.皮肤改变出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣,多沿三叉神经第I支范围分布(图0-6),也可累及第II、III支,严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部,少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略隆起,压之不褪色。血管痣累及上睑和前额时,常伴有青光眼和皮损同侧的脑组织受累,仅累及三叉神经第II、III支者很少出现神经系统症状。皮肤血管的异常丰富可以促进结缔组织和骨的过度生长,出现面部畸形和脊柱侧凸。

.眼部症状可出现突眼和青光眼,有时伴有脉络膜血管瘤。当枕叶受累时患者出现同向性偏盲。

3.神经系统症状主要表现为癫痫发作,多为血管痣对侧肢体局限性抽搐,也可见全身大发作和复杂部分性发作,抗癫痫药物往往无效。同时也可伴有血管痣对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的萎缩。可有智能障碍、行为异常和语言障碍。

辅助检查

1.影像学检查诊断首选应用钆对比剂的头颅MRI检查。

(1)岁以后颅骨x线平片可以显示颅内与脑回外形一致的特征性双轨状钙化灶。

()头颅CT扫描可见颅内钙化和单侧脑萎缩(图0-7)。

(3)头颅MRI可以发现皮质萎缩软脑膜血管瘤、静脉窦闭塞和脉络膜静脉扩张。

(4)DSA可见皮质浅静脉缺乏、静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉。

(5)SPECT早期见皮质高灌注,后期为低灌注。

(6)PET可见受累脑半球代谢减低。

.脑电图检查受累脑半球可见背景活动减少、波幅降低和痫样放电。

诊断

根据面部典型红葡萄酒色扁平血管痣,伴有癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等症状之一即可确诊。头颅X线平片与脑回外形一致的双轨状钙化,头CT和MRI显示钙化脑萎缩和脑膜血管瘤等有助于诊断。

治疗

主要是对症治疗,控制癫痫发作。皮肤血管痣可用激光治疗,外科治疗的指征是难治性癫痈、青光眼或脊柱侧凸。目前认为小剂量阿司匹林可用于本病患者,可能因为抗血栓治疗可预防脑血流受损和缺氧缺血性神经元损伤的进展,且不增加患者颅内出血风险,具体机制尚不明确。

内科学症状体征儿科学实践技能外科学妇产科学传染病学诊断学急症处理传染病种系统解剖学老年护理实践指南养老护理员基础护理技能预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

转载请注明：http://www.dhaqd.com/zlyz/14614.html