IL10基因的变异体可作为混合性结缔组
目标：混合性结缔组织病（MCTD）是一种罕见的全身性自身免疫性疾病,其患病率为10例/。目前看来，MCTD的发病机制与细胞因子/细胞的机制密切相关，更重要的是这些标记物的共同作用可能导致了自身免疫过程和平衡的紊乱，从而决定了疾病的活动性。IL-10、IL-12和IL-17F作为炎性细胞因子可能是自身免疫性疾病包括结缔组织病的一个重要的功能性基因。方法：这个研究组包括66例MCTD患者和例健康个体（其中例为IL-12B）。利用PCR-RFLP的方法检测IL-10（-C/，-G/A）、IL-12B（+a／C）、IL-17F（hisarg，glugly）基因单核苷酸多态性。结果：与对照组相比，MCTD患者的IL-10-A的频率和A等位基因明显偏高（P=）。此外，G/AIL-10基因多态性与食管受累和抗-U1-A及C抗体相关。IL-A/G的变体与抗SMB和抗dsDNA抗体存在相关性，而IL-17FA/G变异与干燥综合征及无色-血小板减少症。此外，IL-12的SNP＋A/C在MCTD患者中表现出与硬皮病存在相关性。结论：研究结果表明，IL-10基因的变异体可作为MCTD遗传易感性的危险因素。
附原文
Objectives.Mixedconnectivetissuedisease(MCTD)isararesystemicautoimmunediseasewithaprevalenceofabout10cases/,.ItseemsthatinthepathogenesisofMCTDnoindividualcytokines/cells,butratheranalteredpatternofthesemarkersaltogethermaycontributetotheautoimmuneprocessesandtheirbalancedeterminesdiseaseactivity.IL-10,IL-12andIL-17FasinflammatorycytokinesmightbeanimportantfunctionalcandidategenesforautoimmunediseasesincludingMCTD.Methods.Thestudygroupconsistedof66patientswithMCTDandof(forIL-12B)healthyindividuals.SNPsintheIL-10(-C/A,-G/A),IL-12B(+A/C)andIL-17F(HisArg,GluGly)geneswereinvestigatedbyPCR-RFLPapproach.Results.ThefrequencyoftheIL-10-Aand-AallelewashigherinMCTDpatientsthanincontrolgroups(bothp=0,0).Inadditionthe-G/AIL-10genepolymorphismwasassociatedwithesophagealinvolvementandwithanti-U1-Aand-Cantibodies.TheIL-A/Gvariantshowedcorrelationwithpresenceofanti-SmBandanti-dsDNAantibodies,whiletheIL-17FA/GvariantwasassociatedwithSj?grenssyndromeandleuco-andthrombocytopenia.Moreover,theIL-12SNP+A/CshowedcorrelationwithsclerodactylyinMCTDpatients.Conclusion.PresentfindingsindicatethatIL-10genevariantsmaybeconsideredasgeneticriskfactorsforMCTDsusceptibility.
引自：Paradowska-GoryckaA1,JurkowskaM,CzuszynskaZ,Felis-GiemzaA,MańczakM,ZdrojewskiZ,OlesinskaM.1DepartmentofBiochemistryandMolecularBiology,InstituteofRheumatology,Warsaw,Poland.IL-10,IL-12BandIL-17genepolymorphismsinpatientswithmixedconnectivetissuedisease.ModRheumatol.Aug27:1-3.[Epubaheadofprint]注：文中图片摘自网络
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