罕见病例OCT指导下SMAD2突变导致自

本期提要

OCT+SCAD、Loeys-Diet综合征（LDS）

随着腔内影像学的发展，以往临床上容易漏诊的自发性冠状动脉夹层（SCAD）的检出率有所提高。以往，SCAD多采取保守策略，因为SCAD的介入治疗往往更具有挑战性，操作不当反而使心梗复发率和心源性死亡率升高。OCT的出现为SCAD的介入治疗提供了有利帮助。

本期，OCT青年医师俱乐部为大家带来一例OCT指导下的SCAD的介入治疗，同时也希望借此病例警示大家：临床上一些细节绝不可忽略。

本期病例

男性，52岁

因ST段抬高型前壁心肌梗死入院

入院查体：臂长增加，上下半身比例不协调，眼距增宽、不对称，悬雍垂宽，脊柱轻度侧弯

急诊冠脉造影

造影示LAD中段中度狭窄（红色箭头处）

4天后，患者突发室颤

心肺复苏后，造影上看LAD的中段似乎“塌陷”了。

事实如何，让我们借助OCT来看一下管腔内究竟发生了什么？

OCT下可以看到一个由LM贯穿至LAD远端的大假腔形成（*号示导丝伪影）

在OCT的指导下，LAD-LM串联植入3枚支架，覆盖假腔

OCT和造影下可见LAD塌陷的管腔复张

思考：

回顾患者的不正常“身姿”，患者是否存在一些先天性的异常呢？

回顾其它辅助检查

MRA检查未见肌纤维发育不良、主动脉扩张或动脉瘤，但却看到了髂动脉和Willis环扭曲。

这些现象都提示着一种遗传性疾病——Loeys-Diet综合征。

知识拓展

Loeys-Diet综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3及TGFB2基因突变是其致病原因。最近，基因遗传分析又发现了一个新的基因突变：SMAD2的MH2区域发生错义突变，c.AC（p.[AsnThr]）。

LDS的心血管、骨骼系统病变与马凡综合征（MFS）类似，既往几乎都被误诊为“马凡综合征”。然而，LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS，因此误诊可能贻误治疗，临床上需要予以高度注意。

LDS的临床表现与MFS相似，主要表现为四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长，长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。患者可有韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展等骨骼肌肉系统表现；眼部症状主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等；心血管系统主要表现为全身动脉多发瘤样扩张。“主动脉瘤-悬雍垂裂-眼距增宽”三联征为其典型表现。

总结

该患者发生心肌梗死的潜在原因是2型自发性冠脉夹层。冠脉夹层与肌纤维发育不良之间存在着千丝万缕的关系。因此对于结缔组织发育不良的这类患者，入院之后更要予以仔细地问病史、体格检查和辅助检查，警惕有无马凡综合征、Ehler-Danlos综合征、Loeys-Dietz综合征。对于高度可疑的患者，可以进一步进行基因检测以明确。

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征稿启事

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