DandyWalker综合征

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好医师导语

Dandy-Walker综合征（Dandy-Walkersyndrome，DWS）又称Dandy-Walker畸形（Dandy-Walkermalformation，DWM）、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征，解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向上转位及第四脑室的囊性扩张，临床多表现为智能低下及运动功能障碍，部分患者可合并脑积水，是罕见的中枢神经系统发育异常。

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walkersyndrome，DWS)又称Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker畸形，或第四脑室中、侧孔先天性闭锁。该病最早于年由Dandy首次报道，为罕见的先天性疾病，但对变异型Dandy-Walker综合征的国内外文献报道比较少。目前，其病因尚不明确，学说众多，但小脑蚓部以及第四脑室发育异常被认为是该病主要原因。总结近年来国内外最新研究成果，均提示该病与3、9、13号染色体异常有关，具体的分子基础还有待深入研究。

Dandy-Walker综合征根据影像学表现将分为2型：

①典型Dandy-Walker综合征，有三个特征，即小脑蚓部部分或全部发育不良，第四脑室背侧与枕大池相通，枕大池极度扩张伴有横窦、窦汇、小脑幕上移；

②变异型Dandy-Walker综合征，第四脑室上部及小脑上蚓部相对正常，下蚓部发育不全，脑积水发生较典型少，程度较轻。

典型Dandy-Walker综合征

多于生后六个月内出现脑积水症状和颅压增高症状，亦可伴有小脑症状和颅神经麻痹症状。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤，表现为进行性颅压增高症状、小脑症状和颅神经损害症状。

典型性Dandy-Walker综合征临床表现为：

①小于1岁患儿，体型巨大，常常必须剖宫产；②精神运动迟缓以及颅内压增高症状；③智力发育迟缓；④常伴有中枢神经系统的异常，最常见的是胼胝体的发育不全；⑤可伴有非中枢神经系统的异常，心脏缺陷较为常见。

变异型Dandy-Walker综合征

变异型Dandy-Walker综合征诊断率较低，其原因可能是患者有蚓部的缺失及不同程度的脑积水、第四脑室扩大，但表现精神、运动、智力发育不全的症状比较少，多只出现轻度脑积水的症状。

病例1（来源：中国临床神经外科杂志,,20(7):.）

女，58岁，因外伤致头痛3h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。

变异型病例2（来源：中国临床神经外科杂志年3月第21卷第3期）

患者，男性，26岁，因头部外伤后意识丧失6h入院。急诊复查头颅CT示后颅窝见一大小约11.4cm×9.7cm的囊性低密度影，边界清楚，其后部可见液性平面，向前与鞍上池相通，右侧小脑半球缺如，左侧小脑半球及脑干体积变小并受压推移，第四脑室亦受压变小移位，脑干内可见团状高密度影，边界清楚，周围有低密度影环绕；双侧侧脑室及第三脑室明显扩大，两侧侧脑室体部相连。

临床表现

Dandy-Walker畸形多于生后六个月内出现脑积水症状和颅压增高症状，亦可伴有小脑症状和颅神经麻痹症状。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤，表现为进行性颅压增高症状、小脑症状和颅神经损害症状。

影像学表现

CT表现：第四脑室与枕大池扩大，后颅凹变大且窦汇位于人字缝之上，小脑半球及蚓部发育不全，三脑室和双侧脑室扩大。60%以上的病人合并有其它畸形，如脑积水占75%，胼胝体发育不良占20%-25%，多小脑和灰质异位占5%-10%。Dandy-Walker综合征分为“典型”型和“变异”型。“典型”型影像学表现非常典型:1、第四脑室呈囊状、扇形、三角形、不规则形显著扩张或后颅窝巨大囊状阴影与第四脑室相通；2、小脑蚓部缺失,小脑半球发育不良、完全分离；3、后颅窝容积扩大，窦汇异常抬高，越过人字缝，天幕抬高；4、多数病例幕上脑室扩张/梗阻性脑积水；5、可合并其他畸形。“变异”型和“典型”型相比存在一些差异,表现为第四脑室相对正常,小脑溪加宽,下蚓部发育不全,上蚓部相对正常,幕上脑室扩张或不扩张。

病因病机　　

第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞，以及颅后窝中线肿瘤可造成程度不同的脑积水。

鉴别诊断

1.先天发育异常（congenitalaplasia）包括四脑室中孔或侧孔的闭塞或四脑内囊肿形成，此症脑积水征象多于婴幼儿期即可出现，表现为头颅的进行性增大，囱门晚闭或扩大、骨缝分离，病人表现哭闹、烦躁不安、甚至惊厥抽风等。单从CT图象上很难区分系室孔抑或囊肿闭塞，需依赖脑室造影鉴别。前者为脑室内均充盈造影剂，后者囊肿内无造影剂进入而呈充盈缺损状。无论为何种闭塞所致，均应及早手术治疗为宜。2.四脑室囊虫闭塞多发脑囊虫病则很易诊断，脑室型单发者诊断困难。四脑室囊虫多呈囊状，其与四脑室先天囊肿形成鉴别困难，但前者多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史，血HIA多为阳性，抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。3.颅后窝肿瘤（tumorofposteriorcranialfossa）中线肿瘤脑积水发生较早，以髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤及室管膜乳头状瘤多见。小脑半球及桥小脑角肿瘤脑积水于晚期出现。除有脑水肿表现外，尚有小脑症状和颅神经麻痹症状、四脑室受压移位或闭塞。4.中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水仅见第三脑室和侧脑室扩大，而四脑室正常。交通性脑积水脑室、基底池和蛛膜下腔均扩大。

治疗方法与预后

目前Dandy-Walker综合征主要以手术治疗为主，有临床症状的DWS可考虑外科治疗，主要有3种：

①若无脑积水，可行单纯囊肿切除术；②囊肿分流术或脑室分流术；③侧脑室和囊肿双分流术。

随着神经内镜在临床的应用，内镜下第三脑室底造瘘术被认为是解除DWS梗阻性脑积水很有效的方法。随着微创理念的深入，应用神经内镜将成为首选治疗方案，但DWS是中枢神经系统发育异常的先天性畸形，预后较差，因此很有必要在怀孕期应进行筛查，超声、MRI以及分子遗传学联合筛。

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